21三体综合征相关论文
目的探讨21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征胎儿的超声表现。方法本研究为回顾性研究选取北部战区总医院妇产科2018年1月......
目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法 选取2020年于本院接......
目的:分析母体血清学检测与母体血胎儿游离mRNA检测在21三体综合征产前筛查中的价值.方法:回顾性收集2016年4月—2017年10月本院产......
本文总结房室间隔缺损合并21三体患儿的临床资料,探讨其护理措施并总结经验.自2010年01月-2015年06月我中心行房室间隔缺损合并21......
目的：分析我院346例儿童染色体异常核型与疾病的关系.方法：来我院进行遗传咨询且临床诊断为精神运动发育迟缓、智力低下、先天畸形等......
目的探讨染色体核型、细胞形态学及免疫分型对21-三体综合征合并先天性白血病诊断的意义。方法常规染色体核型分析确诊21-三体综合......
目的探讨血清学筛查21三体综合征(trisomy，T21)的真阳性和假阴性的差异及特点，指导如何减少假阴性。方法对2011至2015年间筛查的111 ......
目的分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening，NIPS)提示高风险孕妇的产前诊断结果，探讨二者的符合率。方法对92例产前NIPS......
目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型......
目的 对我院2007年至2011年5599例因先天畸形等原因来我院做染色体核型检查的结果进行分析.方法 常规外周血淋巴细胞培养,制备染色......
患儿 女．4个月，因精神运动发育迟滞来院就诊。患儿肌张力低下，小头畸形，枕骨扁平，眼矩宽，外眼角上斜，内眦赘皮，小耳低位并畸形，鼻根低平，伸舌......
目的分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带......
本文收集了自1984～1994 10年间小儿染色体110例的资料,用全血微量培养法及G显带。检测方法,检出染色体异常病例16例,异常率14.1％。染......
本文通过对157例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析,共发现各类异常染色体22例,异常检出率为14％,以21三体所......
目的:探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点.方法:选择在潍坊市人民医院产前检查的7 ～ 16周正常单胎......
目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG),进行孕中期胎儿21三体综合征、18三体综合......
本文报告应用3,4苯并芘人工诱导的肺未分化高转移癌细胞系进行染色体核型分析,结果染色体均数为59,多呈亚三倍体,有明显D组及C组染......
本文报告一患儿染色体G带检查结果,其核型为46,XY,t(14:21)(14q~(ter)→14p~(11 )21p~(11)—21q~(ter)),确诊为14/21易位型21三体......
用荧光Q显带多态性对114例21三体综合征父母减数分裂不分离起源进行了研究。76%病例判定了起源,父源35%,母源65%,仅1例母源M_2期不......
目的探讨儿童先天性智力低下与染色体异常的关系及异常核型的类型和频率。方法对临床诊断为智力低下、发育落后、先天愚型等的儿童......
目的了解杭州市余杭地区孕中期妇女血清游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-hCG)水平,并与试剂说明书[1]提供的参考值范围数据作......
目的 提高出生人口的素质,预防和减少缺陷儿的出生.方法 对2002年1月至2007年6月参加优生监护的孕9～20+6周,共2218例孕妇进行唐氏综......
目的探讨HLCS、RASSF1A片段在母胎间甲基化状态的差异并评估其在无创性产前诊断中的应用价值。方法收集388例孕妇血浆,其中126例同......
目的了解21三体综合征致农村家庭负担,为今后降低21三体综合征对家庭的危害性提供依据。方法对2009年1月至今前来检查并确诊的125......
目的通过对产前诊断中21三体综合征进行临床分析,了解孕龄、唐氏征筛查、家族遗传史及B超异常对21三体综合征发生的影响。方法收集......
目的 分析产前诊断21三体综合征胎儿孕中期超声表现,以探讨超声软指标在产前筛查中的作用.方法 回顾性分析2013年3月至2017年11月......
21三体综合征是常见的染色体非整倍疾病之一,主要临床表现为智力低下,多器官发育及功能异常,典型的面部特征等。其产前筛查及诊断......
目的 筛选妊娠母体血清中与21三体综合征相关的代谢标志物,探讨21三体综合征发病相关的代谢通路,进一步明确21三体综合征的发病机......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的对无创DNA产前筛查(NIPT)在胎儿21、18、13三体筛查中的应用效果进行评估,从产前咨询的角度评价NIPT产前筛查的应用效力。方法......
目的探讨中孕期鼻骨测量筛查21-三体综合征的价值。方法对孕中期的孕妇进行母体血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HC......
目的探讨荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)诊断未培养羊水细胞非整倍体的临床应用价值。方法对55例孕16～32周未......
目的探讨一种快速、简便、准确检测21三体综合征的基因诊断方法及临床意义.方法用聚合酶链反应(PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、......
常染色体的平衡相互易位，由于总的遗传物质没有增加或丢失，故绝大多数个体不表现明显异常，仅在极少数情况下．有的会表现精神发育迟缓。......
本文就我院在产前诊断21三体综合征2例给予报道。 病例 例1:28岁,末次月经99年5月3日,预产期2000年2月10日,停经2月时先兆流产,休......
目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色......
本文对35例经细胞遗传学诊断为染色体病的患儿资料进行分析：染色体病儿以21三体综合征发病率最高(82．9％)．余染色体病为散发。对其中33......
我室在细胞遗传学检查263例中,发现异常染色体核型39例,异常发生率15％,其中21三体核型27例,占异常核型的69％。其发病严重影响着人体......
1．1一般资料患儿，男，17d，第1胎，系足月剖宫产出生，出生后因先天性肛门闭锁，在我院行手术治疗，出院后第4天，因呼吸急促，面部、躯干及四肢有出......
张二姐今年30岁了,婚后连生了2男1女,然而每个孩子到了3个月以后就眼斜、吃奶不好、全身发软。这些情况时好时坏,只是神情却越来越......
Down＇s综合征,又称21三体综合征,是人类常染色体最常见的一种畸变,发生率为1/600～1/800.由于许多受孕胎儿在孕早期自发流产,故实际发......
产前筛查是检出子代具有遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，主要检出的遗传性疾病有21三体综合征风险率、18三体综合征风险率、神经......
目的:对早、中孕期胎儿额上颌角(FMF)进行测量,探讨其对胎儿面部发育异常诊断的意义。方法:选取2017年1月—2018年6月我院进行彩超......
21三体综合征的同义名为Down综合征、先天愚型。女性患者外周血淋巴细胞染色体常见核型为47,XX,+21,尚有46,XX/47,XX,+21;46,XX,-2......
目的:探讨13/21a卫星探针细胞间期FISH分析在不同类型的21三体征表达特点及相互关系.方法:采用核型分析后,对3种不同类型的21三体......
病例:例1,女,5小时,因哭声弱,反应差5小时人院.患儿系G3P1,双胎之大,孕35周早产,且母有妊高征史.父:30岁,母:24岁,父母非近亲结婚.......
